La dernière édition électronique de la revue Nature Genetics rapporte la découverte d’un nouveau gène responsable de l’anémie sidéroblastique congénitale, une maladie rare, caractérisée principalement par la présence de sidéroblastes en couronne dans la moelle osseuse des patients. Ce projet de Génome Canada, codirigé par le Dr Mark Samuels, professeur agrégé au département de médecine et chercheur au Centre de recherche du CHU Sainte-Justine, est réalisé dans le cadre de l’Atlantic Medical Genetics and Genomics Initiative (AMGGI).
L’équipe de chercheurs cliniciens a identifié trois familles des provinces maritimes, chacune ayant un enfant atteint de cette maladie. Même si ces familles n’étaient pas apparentées officiellement, il semblait fort probable que l’on pouvait établir un lien généalogique qui les unissait depuis des générations et qu’elles présentaient ce que l’on appelle un effet fondateur. Grâce aux nouvelles technologies développées par le Projet du Génome Humain, l’équipe d’analyse moléculaire de l’AMGGI a réussi à délimiter une région génomique susceptible de contenir le gène responsable de l’anémie sidéroblastique congénitale chez ces familles.