Les thérapies fœtales: le fœtus comme patient

Dans son bureau du CHU Sainte-Justine, l’obstétricien-gynécologue François Audibert fait défiler sur son écran d’ordinateur une série d’images un peu nébuleuses où dominent deux masses blanches presque de la même taille. Il s’agit de l’échographie de l’un de ses petits patients qui, pour une raison inconnue, a soudainement développé au cou un tératome si énorme qu’il lui a déformé la mâchoire. Sans une intervention médicale, il ne pourra pas venir au monde sain et sauf. Mais la décision revient à ses parents, à qui une équipe multidisciplinaire expliquera le traitement proposé et, surtout, ses conséquences possibles sur la santé de l’enfant à naître.

Le Dr Audibert est un spécialiste des thérapies fœtales, une branche plutôt récente de la médecine qui s’intéresse au fœtus en tant que patient. Avec ses collègues du CHU Sainte-Justine, dont la chirurgienne pédiatrique Sarah Bouchard, il accueille chaque semaine des futures mères venues de partout au Québec afin de le consulter pour des problèmes qui, il n’y a pas si longtemps, auraient condamné leur bébé à une mort certaine avant même qu’il ne pousse son premier cri. «Ça fait peut-être une vingtaine d’années que cette discipline existe, raconte la Dr Bouchard. Avant d’arriver aux thérapies fœtales, il a d’abord fallu développer les techniques d’échographie et en apprendre davantage sur les pathologies naturelles chez le fœtus. Mais encore aujourd’hui, il y a beaucoup de choses que l’on ne maîtrise pas.»

Un risque calculé

Ce ne sont pas tous les cas qui se prêtent à une intervention prénatale. Avant de faire quoi que ce soit, les médecins se demandent d’abord si le fœtus risque de mourir avant ou pendant la naissance ou de naître très hypothéqué. «Même s’il est possible de diagnostiquer un bec-de-lièvre en faisant une échographie, on n’interviendra pas pour ce type de problème, indique la Dre Sarah Bouchard, qui a effectué sa formation en chirurgie fœtale au Children’s Hospital à Philadelphie. Ce qui compte, c’est la vie et la qualité de vie du bébé. On ne prend pas de risques inutiles.» La chirurgienne précise que les thérapies fœtales offrent par ailleurs une grande variété de solutions qui n’impliquent pas toujours d’opération complexe. «On peut par exemple faire naître l’enfant un peu avant terme et le soigner selon les méthodes traditionnelles, le traiter par le biais de sa mère en administrant des médicaments à cette dernière ou lui faire une transfusion sanguine par le cordon ombilical», illustre-t-elle.

Les choses se compliquent toutefois lorsqu’il y a une malformation physique comme le tératome, une tumeur non maligne qui peut cependant entraver les voies respiratoires, ou l’hernie diaphragmatique, une absence de diaphragme entraînant une montée des organes de l’abdomen qui viennent comprimer ceux du thorax. Dans le premier cas, l’équipe médicale peut remédier au problème en faisant un EXIT (Ex Utero Intrapartum Treatment), un procédé combinant césarienne et intervention chirurgicale durant lequel le bébé est opéré alors qu’il est toujours oxygéné par sa maman grâce au cordon et au placenta. Dans le deuxième, les médecins bloquent la trachée du fœtus avec un minuscule ballon pour que ses poumons grossissent et repoussent les organes du ventre vers le bas. Lorsque la situation est rétablie, il suffit de crever le ballon avec une aiguille.

La Dre Bouchard note que ces deux anomalies sont plutôt rares au Québec. «Contrairement aux États-Unis, où il y a plus de 300 millions d’habitants, le bassin de population au Québec est beaucoup plus petit, ce qui explique le faible volume de cas, affirme-t-elle. Mais même lorsque l’on tombe sur des patients qui en souffrent, ce ne sont pas tous les parents qui optent pour la chirurgie.» Il faut dire que la mentalité des Québécois sur la délicate question du statut du fœtus est bien différente de celle de leurs voisins du Sud. «Les Américains ont un fond de conservatisme religieux qui fait qu’ils peuvent aller très loin pour sauver le bébé, indique la chirurgienne. Ici, les gens tiennent compte du portrait complet de la situation et établissent les limites qu’ils ne souhaitent pas dépasser.»

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Les grossesses gémellaires comportent aussi leur lot de complications qui exigent l’expertise des spécialistes des thérapies fœtales. La plus courante est celle du syndrome transfuseur-transfusé, un déséquilibre du débit sanguin entre deux jumeaux partageant le même placenta. Les médecins doivent alors introduire une aiguille munie d’un laser endoscopique dans l’utérus et aller cautériser les vaisseaux anormaux afin de rétablir l’équilibre entre les fœtus. «Au CHU Sainte-Justine, nous traitons environ 25 cas par année depuis cinq ans, indique le Dr François Audibert. C’est une anomalie sérieuse avec un taux de mortalité de 90 % si nous n’intervenons pas.» L’obstétricien gynécologue cite également le problème des jumeaux acardiaques, où l’un des fœtus, dépourvu de tête et de cœur, vit comme un parasite aux dépens de l’autre et de sa santé. L’une des solutions est de détruire le cordon ombilical du jumeau non développé à l’aide d’ultrasons. «C’est extrêmement rare», assure toutefois le Dr Audibert, qui dit ne croiser de tels patients qu’une ou deux fois par an.

Un domaine d’avenir

Même si la technologie et les connaissances en matière de thérapies fœtales ont beaucoup évolué depuis les premières échographies dans les années 1970, il reste encore de grands pans de territoire à explorer pour les médecins qui s’y intéressent. Selon la Dre Sarah Bouchard, la thérapie génique in utero, qui consiste à réparer, renforcer ou remplacer un gène défectueux par un gène normal chez un fœtus, est l’avenue la plus prometteuse.

Pour sa part, le Dr François Audibert croit que ce sont les diagnostics non invasifs qui auront la cote dans les prochaines années. Il donne comme exemple l’amniocentèse, un test de dépistage prénatal qui consiste à prélever du liquide amniotique afin de détecter de possibles maladies et anomalies génétiques comme la trisomie 21. Ce procédé, qui comporte des risques de fausse couche, pourrait bientôt être remplacé par une simple analyse de l’ADN du bébé contenu dans le sang de la mère. «Cette méthode est déjà commercialisée aux États-Unis et elle devrait faire son apparition en clinique au Québec d’ici cinq ans», conclut-il.