La majorité des patients et des étudiants en médecine interrogés par Synapse dans le cadre d’un vox pop effectué à la clinique universitaire d’orthophonie et d’audiologie et au café étudiant l’Intermed ont froncé les sourcils lorsqu’on leur a demandé de définir ce qu’est la « médecine personnalisée ». Même si certains sont parvenus à présenter des éléments de réponse voisins de la vérité, personne n’a réellement su expliquer ce que l’on considère comme la voie de l’avenir de la pratique médicale.
En visionnant la courte vidéo, le directeur du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine, le neurologue et généticien Guy A. Rouleau, n’a pas vraiment été étonné de constater que le terme est inconnu d’une majorité de gens, et même de futurs professionnels de la santé.
« Il y a cinq ans, personne ne parlait de cela! Et puis, tu prends 10 experts, et aucun n’aura la même définition », fait remarquer le Dr Rouleau.
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Quelle est sa version? « La médecine personnalisée, c’est de prendre en compte la génétique de la personne, ses prédispositions et ses expositions à l’environnement afin d’être capable de prescrire des façons d’essayer d’éviter des maladies ou de les traiter de façon spécifique », définit-il.
Par exemple, si les médecins découvrent qu’un jeune patient a des gènes qui le prédisposent à l’obésité, ils lui donneront alors l’information nécessaire pour qu’il prenne de bonnes habitudes alimentaires afin d’éviter qu’il en souffre. « Ou, du moins, nous allons essayer de minimiser les impacts de sa maladie », précise le généticien.
Le travail en médecine personnalisée se fait à la fois en amont, mais également en aval. « Si tu as un cancer, il s’est développé à partir de tes propres cellules et donc de tes gènes particuliers, explique le Dr Rouleau. L’on pourra dire que ce cancer précis possède tel type de mutation et que le traitement A pourrait ne pas fonctionner. Nous allons opter pour le traitement B, mieux adapté à ce cas », illustre-t-il.
Mais ne croyons pas qu’il s’agit d’un nouveau concept. « La médecine personnalisée a toujours été centrale dans la profession, mais on ne disposait pas des moyens et de l’information pour qu’elle soit généralisée », dit le Dr Rouleau, qui préfère parler d’une évolution plutôt que d’un virage dans la pratique et dans la recherche en sciences de la santé.
« C’est finalement l’utilisation de la technologie pour réaliser des choses que l’on ne pouvait pas faire avec les outils d’hier, dit le directeur du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine. On n’est pas plus “brillants” que les médecins d’il y a 20 ou 30 ans, lance-t-il, moqueur. On a tout simplement accès à des outils différents, qui sont capables de soulever d’autres genres de questions, plus précises et mieux adaptées. »
Des quelque 200 chercheurs qui composent les différentes équipes de recherche du CHU Sainte-Justine, le Dr Rouleau estime que près de la moitié d’entre eux intègrent la médecine personnalisée dans leur travail.
« La recherche sur les maladies neurodéveloppementales en est un exemple », dit le Dr Rouleau; les chercheurs tentent ainsi d’établir les causes de l’autisme et de la déficience intellectuelle grâce à des tests diagnostics. « Le but est de comprendre ce qui aurait causé la déficience intellectuelle chez l’enfant afin de donner de l’information éclairée à ses parents pour les aider à décider s’ils en veulent d’autres », explique-t-il.
Dans certains cas, il devient de plus en plus réaliste de traiter des maladies même en présence de mutations génétiques, se réjouit le médecin. « Il y a certaines formes de déficience intellectuelle où, dans les modèles animaux, on peut augmenter le quotient intellectuel grâce à des traitements », affirme-t-il.
Malgré ces percées, nous sommes encore loin de l’application généralisée de la médecine personnalisée. « Il y a des millions de variables dans les génomes humains et presque autant de variants qu’il y a d’humains sur la planète!, s’exclame le Dr Rouleau. C’est une entreprise d’envergure mondiale que d’essayer de personnaliser toutes les différentes approches et interventions thérapeutiques. »
« La médecine personnalisée va s’imbriquer dans la pratique médicale morceau par morceau; chaque mois, il y aura de nouveaux progrès, et cela va se poursuivre pendant des décennies », prévoit-il. Mais pour le Dr Rouleau, cela implique nécessairement l’intégration de la génétique dans les curriculums d’étude des facultés de médecine. « À peu près tout le monde affirme que la génétique va révolutionner la médecine. Mais la plupart des médecins n’y connaissent rien », déplore-t-il.
Peu étonnant alors que certains étudiants interrogés dans le vox pop aient échoué au test de la définition du terme « médecine personnalisée ». « Malgré toute leur bonne volonté, ils n’en ont aucune idée!, s’amuse le directeur du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine. L’enseignement de la médecine évolue, mais le curriculum demeure assez ancien. »
« À l’heure actuelle, on ne peut pas séquencer un génome pour moins de 20 000 $ et l’on ne peut pas interpréter 99,9 % de l’information. Il y a du chemin à faire…, et il faut préparer les étudiants », conclut-il.